11. Österreichischer Kongress für Seltene Krankheiten
20. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
Symposium Pro Rare Austria
Medizinische Universität Innsbruck
24. & 25. September 2021
© Innsbruck Tourismus / Tom Bause
Forum Seltene Krankheiten
Netzwerk zur Unterstützung von Menschenmit Seltenen Krankheiten in Österreich
www.forum-sk.at
Österreichische Gesellschaft für Humangenetik
www.oegh.at
Pro Rare Austria
Allianz fürSeltene Erkrankungen
www.prorare-austria.org
Informationen
Ort & Datum
Medizinische Universität Innsbruck
Raum: Hörsaal Genetik, Peter-Mayr-Straße 1
Freitag, 24.09., und Samstag, 25.09.2021
Abstracts
Abstracts konnten bis zum 15.08.2021 per E-Mail an info@forum-sk.at eingereicht werden.
COVID
Es gilt die 3G-Regel und FFP2 Masken-Pflicht.
Hier finden Sie genauere Informationen zu den COVID-Maßnahmen.
DFP-Punkte
wurden angesucht.
Registrierung
Gesamt
24. & 25. September 2021
Die Registrierung ist geschlossen.
Anmeldungen vor Ort sind begrenzt noch möglich.
gemeinsames Abendessen
Freitag, 24.9.21, ab 19 Uhr
Die Registrierung ist geschlossen.
Programm
| Programm Freitag, 24.09.2021 |
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|---|---|
Vorsitz: Hans Christoph Duba (Linz) / Katharina Wimmer (Innsbruck) |
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| 09:00 | Genetische Tumorrisikosyndrome – Klinische Diagnostik und Präzisionsonkologie Evelin Schröck (Dresden) |
| 09:30 | Niedriggradige Mosaike bei Tuberöser Sklerose Héctor Manzanilla-Romero (Innsbruck) |
| An unusual number of high mutations expand in the male germline in tyrosine kinase receptors Irene Tiemann-Boege (Linz) |
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| Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations Denise Aldrian (Innsbruck) |
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| Kongenitale Natriumdiarrhö Ema Bogdanic (Innsbruck) |
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| Highly homologous genes in clinical next-generation sequencing Lisa Ofner-Ziegenfuss (Graz) |
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Vorsitz: Sarah Verheyen (Graz) |
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| 11:00 | Diagnose und Therapie genetischer Netzhauterkrankungen Rupert Strauß (Linz) |
| 11:30 | Das Spektrum von PAX6 Mutationen und deren Genotyp-Phänotyp Korrelation – eine klinische Herausforderung Sarah Moussa (Salzburg) |
| 11:45 | Überblick Vaskuläre Anomalien – Formen, Intervention und neue genbasierte Therapieoption bei spezieller Indikation A.-Johannes Michel (Salzburg) |
| 12:15 | ÖGH-Wissenschaftspreis 2020 Mitochondrial DNA copy number is associated with all-cause mortality and cardiovascular events Adriana Koller (Innsbruck) |
Vorsitz: Burkhard Simma (Feldkirch) / Daniela Karall (Innsbruck) |
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| 14:00 | ÖGH-Wissenschaftspreis 2021 |
| 14:15 | Didaktische Systematik Angeborener Stoffwechselstörungen Johannes Zschocke (Innsbruck) |
| 14:40 | Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency Sarah Verheyen (Graz) |
| Missense variant and its funcional study in the elucidation of VARS2 - associated lethal hypertrophic cardiomyopathy Katarína Kušíková (Bratislava) |
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| PIGQ-related glycophosphatidylinositol deficience associated with recurrent attacks of rhabdomyolysis Denisa Weis (Linz) |
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| 100 Jahre Angeborene Stoffwechselstörungen in Österreich (Bericht zum Register) Gabriele Ramoser (Innsbruck), Federica Caferri (Innsbruck) |
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Vorsitz: Johann Bauer (Salzburg) / Martina Witsch-Baumgartner (Innsbruck) |
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| 16:00 | Lipidomics / Metabolomics Markus Keller (Innsbruck) |
| 16:30 | Neue Therapien bei seltenen Krankheiten: Ein Löffel Zucker oder Verzicht auf Alkohol Melanie Achleitner (Salzburg) |
| Der Einsatz von Triheptanoin bei Langketten-Fettsäuren-Oxidationsstörungen Thomas Zöggeler (Innsbruck) |
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| Treatment of Netherton syndrom with omalizumab Verena Moosbrugger-Martinz (Innsbruck) |
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| Successful treatment of trichothiodystrophy with dupilumab Robert Gruber (Innsbruck) |
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Holger Prokisch (München) |
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Restaurant „Das Hausberg“ (Talstation Patscherkofelbahn) in Igls bei Innsbruck Hinfahrt: vom Tagungsort mit dem Shuttlebus nach Igls (ca. 15 Minuten) Rückfahrt: um 22:00 Uhr mit dem Shuttle nach Innsbruck danach bis 23:00 Uhr kostenlose Rückfahrt mit Buslinie J von der Talstation Patscherkofelbahn |
| Programm Samstag, 25.09.2021 |
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|---|---|
| Vorsitz: Ulrike Holzer (Wien), Dominique Sturz (Wien) | |
| 09:00 | Begrüßung Ulrike Holzer (Wien), Dominique Sturz (Wien) |
| 09:05 | Rare 2030 – EU-Politik für Seltene Erkrankungen (SE) Dominique Sturz (Wien) |
| 09:35 | NAP.se – Nationaler Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (SE) Ulrike Holzer (Wien), Till Voigtländer (Wien) |
| 10:00 | Förderung der Forschung zu Seltenen Krankheiten in Österreich – aktuelle Strukturen und Herausforderungen für die Zukunft Lukas A. Huber (Innsbruck) |
| 10:20 | Europäische Referenznetzwerke (ERN) - Implikationen für Österreich Till Voigtländer (Wien) |
| Vorsitz: Daniela Karall (Innsbruck), Claas Röhl (Wien) | |
| 11:00 | Entwicklung klinischer Leitlinien unter Involvierung der Patientenvertretung, dargestellt am Beispiel ERN Genturis Claas Röhl (Wien) |
| 11:25 | Clinical Patient Management System (CPMS) – Entwicklungen auf europäischer Ebene und zwei Beispiele Till Voigtländer (Wien) MetabERN - Daniela Karall (Innsbruck) ERN Genturis - Katharina Wimmer (Innsbruck) |
| 12:00 | Ein struktureller Lösungsansatz für ein altes Problem: Das Berliner TransitionsProgramm Claas Röhl (Wien), Elisabeth Horn (Berlin) Podiumsdiskussion Claas Röhl (Wien), Elisabeth Horn (Berlin), Daniela Karall (Innsbruck), Caroline Culen (Wien), Irene Promussas (Wien) |