11. Österreichischer Kongress für Seltene Krankheiten


20. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik


Symposium Pro Rare Austria

Medizinische Universität Innsbruck

24. & 25. September 2021

© Innsbruck Tourismus / Tom Bause

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Forum Seltene Krankheiten
Netzwerk zur Unterstützung von Menschenmit Seltenen Krankheiten in Österreich
www.forum-sk.at

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Österreichische Gesellschaft für Humangenetik
www.oegh.at

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Pro Rare Austria
Allianz fürSeltene Erkrankungen
www.prorare-austria.org

Informationen

Ort & Datum

Medizinische Universität Innsbruck
Raum: Hörsaal Genetik, Peter-Mayr-Straße 1
Freitag, 24.09., und Samstag, 25.09.2021

Abstracts

Abstracts konnten bis zum 15.08.2021 per E-Mail an info@forum-sk.at eingereicht werden.

COVID

Es gilt die 3G-Regel und FFP2 Masken-Pflicht.
Hier finden Sie genauere Informationen zu den COVID-Maßnahmen.

DFP-Punkte

wurden angesucht.

Registrierung

Gesamt

24. & 25. September 2021

Die Registrierung ist geschlossen.

Anmeldungen vor Ort sind begrenzt noch möglich.

gemeinsames Abendessen

Freitag, 24.9.21, ab 19 Uhr

Die Registrierung ist geschlossen.

Programm

 Programm
Freitag, 24.09.2021
09:00-10:30Tumorgenetik, Genetik von Organerkrankungen I
Vorsitz: Hans Christoph Duba (Linz) / Katharina Wimmer (Innsbruck)
09:00Genetische Tumorrisikosyndrome – Klinische Diagnostik und
Präzisionsonkologie
Evelin Schröck (Dresden)
09:30Niedriggradige Mosaike bei Tuberöser Sklerose
Héctor Manzanilla-Romero (Innsbruck)
An unusual number of high mutations expand in the male germline in tyrosine kinase receptors
Irene Tiemann-Boege (Linz)
Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations
Denise Aldrian (Innsbruck)
Kongenitale Natriumdiarrhö
Ema Bogdanic (Innsbruck)
Highly homologous genes in clinical next-generation sequencing
Lisa Ofner-Ziegenfuss (Graz)
10:30-11:00Pause
11:00-12:30Genetik von Organerkrankungen II
Vorsitz: Sarah Verheyen (Graz)
11:00
Diagnose und Therapie genetischer Netzhauterkrankungen
Rupert Strauß (Linz)
11:30
Das Spektrum von PAX6 Mutationen und deren Genotyp-Phänotyp Korrelation – eine klinische Herausforderung
Sarah Moussa (Salzburg)
11:45
Überblick Vaskuläre Anomalien – Formen, Intervention und neue genbasierte Therapieoption bei spezieller Indikation
A.-Johannes Michel (Salzburg)
12:15ÖGH-Wissenschaftspreis 2020
Mitochondrial DNA copy number is associated with all-cause mortality and cardiovascular events
Adriana Koller (Innsbruck)
12:30-14:00Mittagspause
13:00-13:45Generalversammlung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
14:00-15:40Erbliche Stoffwechselkrankheiten
Vorsitz: Burkhard Simma (Feldkirch) / Daniela Karall (Innsbruck)
14:00
ÖGH-Wissenschaftspreis 2021
14:15
Didaktische Systematik Angeborener Stoffwechselstörungen
Johannes Zschocke (Innsbruck)
14:40Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency
Sarah Verheyen (Graz)
Missense variant and its funcional study in the elucidation of VARS2 - associated lethal hypertrophic cardiomyopathy
Katarína Kušíková (Bratislava)
PIGQ-related glycophosphatidylinositol deficience associated with recurrent attacks of rhabdomyolysis
Denisa Weis (Linz)
100 Jahre Angeborene Stoffwechselstörungen in Österreich (Bericht zum Register)
Gabriele Ramoser (Innsbruck), Federica Caferri (Innsbruck)
15:40-16:00Pause
16:00-17:30Klinische Fragestellungen Seltener Krankheiten
Vorsitz: Johann Bauer (Salzburg) / Martina Witsch-Baumgartner (Innsbruck)
16:00Lipidomics / Metabolomics
Markus Keller (Innsbruck)
16:30Neue Therapien bei seltenen Krankheiten: Ein Löffel Zucker oder Verzicht auf Alkohol
Melanie Achleitner (Salzburg)
Der Einsatz von Triheptanoin bei Langketten-Fettsäuren-Oxidationsstörungen
Thomas Zöggeler (Innsbruck)
Treatment of Netherton syndrom with omalizumab
Verena Moosbrugger-Martinz (Innsbruck)
Successful treatment of trichothiodystrophy with dupilumab
Robert Gruber (Innsbruck)
17:30-18:00Pause
18:00Abendvortrag: Multi-omics für die Diagnose Seltener Krankheiten
Holger Prokisch (München)
Ab 19:00Gemeinsames Abendessen und gemütliches Beisammensein
Restaurant „Das Hausberg“ (Talstation Patscherkofelbahn) in Igls bei Innsbruck

Hinfahrt: vom Tagungsort mit dem Shuttlebus nach Igls (ca. 15 Minuten)
Rückfahrt: um 22:00 Uhr mit dem Shuttle nach Innsbruck
danach bis 23:00 Uhr kostenlose Rückfahrt mit Buslinie J von der Talstation
Patscherkofelbahn

 Programm
Samstag, 25.09.2021
Symposium Pro Rare Austria - Aufbruch in eine neue Dekade
08:30Ankunft und Kaffee
09:00-11:00Vorsitz: Ulrike Holzer (Wien), Dominique Sturz (Wien)
09:00Begrüßung
Ulrike Holzer (Wien), Dominique Sturz (Wien)
09:05Rare 2030 – EU-Politik für Seltene Erkrankungen (SE)
Dominique Sturz (Wien)
09:35NAP.se – Nationaler Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (SE)
Ulrike Holzer (Wien), Till Voigtländer (Wien)
10:00Förderung der Forschung zu Seltenen Krankheiten in Österreich – aktuelle Strukturen und Herausforderungen für die Zukunft
Lukas A. Huber (Innsbruck)
10:20Europäische Referenznetzwerke (ERN) - Implikationen für Österreich
Till Voigtländer (Wien)
10:40-11:00Pause
11:00-13:00Vorsitz: Daniela Karall (Innsbruck), Claas Röhl (Wien)
11:00Entwicklung klinischer Leitlinien unter Involvierung der Patientenvertretung,
dargestellt am Beispiel ERN Genturis
Claas Röhl (Wien)
11:25Clinical Patient Management System (CPMS) – Entwicklungen auf europäischer
Ebene und zwei Beispiele
Till Voigtländer (Wien)

MetabERN - Daniela Karall (Innsbruck)
ERN Genturis - Katharina Wimmer (Innsbruck)
12:00Ein struktureller Lösungsansatz für ein altes Problem:
Das Berliner TransitionsProgramm
Claas Röhl (Wien), Elisabeth Horn (Berlin)

Podiumsdiskussion
Claas Röhl (Wien), Elisabeth Horn (Berlin), Daniela Karall (Innsbruck), Caroline Culen (Wien), Irene Promussas (Wien)
13:00Mittagspause
13:30Generalversammlung Forum Seltene Krankheiten